×

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Bagikan Artikel :

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Pernah melihat seorang wanita yang tampilannya maskulin? Nah jangan salah lho tampilan maskulin pada wanita bisa disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan.

Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal, karena letaknya persis berada di atas ginjal. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fisik pria. Kelenjar ini bekerja terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi berlebihan. Akibatnya, bila terjadi pada wanita, HAK akan membuat penampilan fisik penderitanya menjadi lebih maskulin.

Penyakit ini juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejalanya berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diturunkan dan bersifat resesif. Artinya, gejala hanya akan muncul jika kelainan genetik tersebut didapatkan dari kedua orang tua.

Bila seseorang mendapatkan kelainan genetik penyebab HAK dari salah satu orang tua saja, maka ia hanya akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Orang ini dapat menurunkan HAK pada anaknya, meskipun ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

Kelainan genetik ini membuat jumlah sel kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak.

HAK juga memengaruhi kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron. Namun berbeda dengan jumlah hormon androgen yang bertambah, jumlah hormon kortisol dan aldosteron justru akan berkurang pada HAK.

Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada penderitanya.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

  1. Pada bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin, sehingga jenis kelaminnya menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi ini ditandai dengan pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
  2. Pada bayi Laki-lakiyang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, bayi laki-laki penderita HAK klasik akan memiliki kulit yang lebih gelap serta memiliki penis yang lebih besar dari normal.
  3. Mual
  4. Diare
  5. Kehilangan berat badan dan sulit meningkatkannya kembali
  6. Dehidrasi
  7. Tekanan darah rendah
  8. Pertumbuhan yang cepat saat kanak-kanan dan telat pada dewasa sehingga tinggi badan di bawah rata-rata
  9. Rambut di daerah kemaluan muncul lebih awal
  10. Tumbuh jerawat di usia lebih muda
  11. Obesitas
  12. Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut.
  13. Suara lebih berat.
  14. Gangguan menstruasi.

Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

  1. Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.
  2. Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
  3. Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan tersebut, penderita HAK perlu memeriksakan diri secara rutin ke dokter agar kondisinya dapat dipantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.
Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk serta fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

About : Citra Dewi Amd. Keb

Citra Dewi Amd. Keb

Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : November 6, 2019

    Pertanyaan Pengunjung :

    Penyebab Munculnya Flek Darah saat Hamil

  • Oleh : Henny Diastara
  • 4 tahun, 9 bulan yang lalu

    Selamat pagi, saya sedang hamil fase trimester pertama dan saya khawatir tentang flek yang terjadi saat hamil, yang ingin saya tanyakan apa penyebab munculnya flek darah saat hamil? Terimakasih

  • Oleh : Henny Diastara
  • Tentang haid

  • Oleh : TASYA Ayah : sabihu ibu: indi heryanti
  • 7 bulan, 3 minggu yang lalu

    Kak saya mau tanya saya kan sudah haid tapi kok keluar seperti putih telur lendir kak tapi tidak bau apa itu haid atau keputihan kak saya takut terjadi apa-apa

  • Oleh : TASYA Ayah : sabihu ibu: indi heryanti
  • Terlambat haid

  • Oleh : Yuni Arra
  • 1 tahun, 4 bulan yang lalu

    Bu saya terakhir menstruasi tanggal 1 februari, siklus menstruasi saya 28 hari dan tidak pernah terlambat,
    Kemaren saya tespek hasil negatif, hari ini perut saya kram seperti mau haid tp lebih sakit lagi dan pegel2 juga itu kenapa ya ? Mohon di jawab . Terimakasih bu …

    Impotensi

  • Oleh : Eko Priono
  • 2 tahun, 3 bulan yang lalu

    Dok saya mau tanya, saya kalo pagi hari ereksi, tp kalo kalo udah sore ereksi tp cuma sebentar, untuk obat yang aman menyembuhkan impoten apa dok

    Apa saja faktor yang dapat menghambat kehamilan

  • Oleh : laceyu4030243
  • 4 tahun, 7 bulan yang lalu

    Selamat pagi bu bidan saya mau tanya apa saja yang bisa menghambat terjadinya kehamilan karena saya sudah 1 tahun menikah namun belum juga dapat momongan. Mohon jawabannya

    Tanya Bidan