×

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Bagikan Artikel :

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Pernah melihat seorang wanita yang tampilannya maskulin? Nah jangan salah lho tampilan maskulin pada wanita bisa disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan.

Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal, karena letaknya persis berada di atas ginjal. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fisik pria. Kelenjar ini bekerja terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi berlebihan. Akibatnya, bila terjadi pada wanita, HAK akan membuat penampilan fisik penderitanya menjadi lebih maskulin.

Penyakit ini juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejalanya berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diturunkan dan bersifat resesif. Artinya, gejala hanya akan muncul jika kelainan genetik tersebut didapatkan dari kedua orang tua.

Bila seseorang mendapatkan kelainan genetik penyebab HAK dari salah satu orang tua saja, maka ia hanya akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Orang ini dapat menurunkan HAK pada anaknya, meskipun ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

Kelainan genetik ini membuat jumlah sel kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak.

Related Posts :

    HAK juga memengaruhi kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron. Namun berbeda dengan jumlah hormon androgen yang bertambah, jumlah hormon kortisol dan aldosteron justru akan berkurang pada HAK.

    Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada penderitanya.

    Gejala hiperplasia adrenal kongenital

    1. Pada bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin, sehingga jenis kelaminnya menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi ini ditandai dengan pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
    2. Pada bayi Laki-lakiyang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, bayi laki-laki penderita HAK klasik akan memiliki kulit yang lebih gelap serta memiliki penis yang lebih besar dari normal.
    3. Mual
    4. Diare
    5. Kehilangan berat badan dan sulit meningkatkannya kembali
    6. Dehidrasi
    7. Tekanan darah rendah
    8. Pertumbuhan yang cepat saat kanak-kanan dan telat pada dewasa sehingga tinggi badan di bawah rata-rata
    9. Rambut di daerah kemaluan muncul lebih awal
    10. Tumbuh jerawat di usia lebih muda
    11. Obesitas
    12. Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut.
    13. Suara lebih berat.
    14. Gangguan menstruasi.

    Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

    1. Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.
    2. Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
    3. Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

    Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan tersebut, penderita HAK perlu memeriksakan diri secara rutin ke dokter agar kondisinya dapat dipantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.
    Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk serta fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

    About : Citra Dewi Amd. Keb

    Citra Dewi Amd. Keb

    Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

    Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : November 6, 2019

    Pertanyaan Pengunjung :

    puasa dan berat badan janin

  • Oleh : tickanevianti
  • 3 tahun, 9 bulan yang lalu

    selamat siang, saya mau tanya sekarang saya memasuki umur kehamilan 30w berdasar hasil USG terakhir berat badan janin saya 1,04 kg apa berat tersebut kurang? dan jika saya berpuasa ramadhan apa di perbolehkan/ tidak karena faktor berat badan janin tersebut

    Keputihan

  • Oleh : Lusiana –
  • 3 bulan, 2 minggu yang lalu

    Kal saya udah ngalamin keputihan 2 bln ini kadang berwarna putih kdang kecoklatan tidal berbau dan trasa gata kadang gatal saat kluar slabhnya tidak

  • Oleh : Lusiana –
  • Akibat di obat

  • Oleh : Sella Anggraeni
  • 6 bulan yang lalu

    Assalamualaikum bun selamat malam dan maaf menganggu waktunya semoga degan iklhas hati menerima curhatan saya, sedikit mau curhat ini bun dulu waktu kandungan umur 4 bulan di obat rencana mau di gugurin ternyata tidak berhasil setelah itu keluar darah kental dari V dan saya sangat kecewa bun sekarang anak saya lahir dengan bobot yang normal seperti biasa biasa apakah obatnya tidak bermasalah terimakasih☹️

  • Oleh : Sella Anggraeni
  • membangkitkan nafsu makan ibu hamil muda

  • Oleh : erin dianawati
  • 4 tahun yang lalu

    bu bidan, saya ingin menanyakan tentang bagaimana cara membangkitkan nafsu makan pada ibu hamil muda,

    Ingin hamil lagi

  • Oleh : Erna Manurung
  • 11 bulan, 3 minggu yang lalu

    Gini buk bidan, saya habis melahirkan sekitar bulan 12 kemarin, tapi anak saya meninggal begitu lahir, dan saya belum mendapat haid sampai saat ini, tapi saya sudah berhubungan sama suami saya sekitar 2 minggu yang lalu dan rutin karna memang kami tidak menunda untuk kehamilan selanjut nya tapi sekarang saya merasakan sakit perut dibagian bawah, saya bingung ini gejala tanda kehamilan atau mau PMS y buk bidan,? Soal ny sudah saya tespek hasil nya negatif tapi sakit perut nya sudah berlangsung beberapa hari ini dan tidak ada keluar darah yang ada keluar keputihan terus menerus dan bagaimana cara agar bisa cepat hamil lagi sebelum datang haid setelah melahirkan?

    Tanya Bidan