×

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Bagikan Artikel :

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Pernah melihat seorang wanita yang tampilannya maskulin? Nah jangan salah lho tampilan maskulin pada wanita bisa disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan.

Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal, karena letaknya persis berada di atas ginjal. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fisik pria. Kelenjar ini bekerja terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi berlebihan. Akibatnya, bila terjadi pada wanita, HAK akan membuat penampilan fisik penderitanya menjadi lebih maskulin.

Related Posts :

    Penyakit ini juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejalanya berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

    Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

    Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diturunkan dan bersifat resesif. Artinya, gejala hanya akan muncul jika kelainan genetik tersebut didapatkan dari kedua orang tua.

    Bila seseorang mendapatkan kelainan genetik penyebab HAK dari salah satu orang tua saja, maka ia hanya akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Orang ini dapat menurunkan HAK pada anaknya, meskipun ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

    Kelainan genetik ini membuat jumlah sel kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak.

    HAK juga memengaruhi kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron. Namun berbeda dengan jumlah hormon androgen yang bertambah, jumlah hormon kortisol dan aldosteron justru akan berkurang pada HAK.

    Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada penderitanya.

    Gejala hiperplasia adrenal kongenital

    1. Pada bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin, sehingga jenis kelaminnya menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi ini ditandai dengan pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
    2. Pada bayi Laki-lakiyang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, bayi laki-laki penderita HAK klasik akan memiliki kulit yang lebih gelap serta memiliki penis yang lebih besar dari normal.
    3. Mual
    4. Diare
    5. Kehilangan berat badan dan sulit meningkatkannya kembali
    6. Dehidrasi
    7. Tekanan darah rendah
    8. Pertumbuhan yang cepat saat kanak-kanan dan telat pada dewasa sehingga tinggi badan di bawah rata-rata
    9. Rambut di daerah kemaluan muncul lebih awal
    10. Tumbuh jerawat di usia lebih muda
    11. Obesitas
    12. Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut.
    13. Suara lebih berat.
    14. Gangguan menstruasi.

    Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

    1. Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.
    2. Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
    3. Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

    Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan tersebut, penderita HAK perlu memeriksakan diri secara rutin ke dokter agar kondisinya dapat dipantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.
    Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk serta fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

    About : Citra Dewi Amd. Keb

    Citra Dewi Amd. Keb

    Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

    Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : November 6, 2019

    Pertanyaan Pengunjung :

    AWAL KEHAMILAN

  • Oleh : LISA AYUNA
  • 7 bulan, 4 minggu yang lalu

    sya mau tanya dok,bulan agustus kmrin sya trkhir haid tgl 7 dan bulan september belum haid,sya coba tes hasilnya garis dua tpi msih smar2,sya coba test ulng pagi2 hsilnya garis dua dan agak terang dok,apakah itu bisa diktkan positif dok?

  • Oleh : LISA AYUNA
  • Kontrasepsi

  • Oleh : Claudia harapankita
  • 3 tahun, 2 bulan yang lalu

    Saya mau tanya kemarin saya melakukan hubungan dengan suami saya tetapi kami berencana menunda momongan. yang jadi masalah tadi siang suami saya tidak sengaja mengeluarkan sperma setetes divagina(saya tidak terasa). lalu saya langsung minum pil KB ? apa pil KB bisa menunda kehamilan? atau pil kontrasepsi darurat jauh lebih manjur dan minum pil kb setelah berhubungan justru tidak berpengaruh dan kemungkinan kehamilan masih ada?
    mohon penjelassannnya

    Keputihan

  • Oleh : Rismawati Sr
  • 1 tahun, 1 bulan yang lalu

    Assalamualaikum Dok.. Nama Saya Rismawati Umur 20 Tahun, Saya Keputihan Mulai Bulan 8 Thn Kemarin Dok, sampai Sekarang Belum Sembuh, Padahal Udah minum BanyaK Obat, Jamu, udah pake Daun Sirih juga tapi gak ada perubahan, Keputihan Saya Gatal, Bau Amis, warnanya agak kuning, Terus Kental, kalau berhubungan Nyeri, Panas, terus ada benjolan juga Dok.. Mohon Solusinya Dok, Soalnya Saya Belum Punya Anak, Saya Udah Nikah 1 tahun Lebih….

    posisi tidur hamil menginjak 8 bulan

  • Oleh : uye (wanita)
  • 2 tahun, 8 bulan yang lalu

    saya hamil menginjak usia 8 bulan. saat sedang tidur posisi miring ke kanan memang tidak nyaman karena janin seperti menolak dan menendang2, bentuk perut pun jadi menggantung. tapi akhir-akhir ini miring ke kiri pun sama jadi kurang nyaman dan menggantung sedikit namun janin tidak menendang2. rasanya lebih enak untuk tidur telentang begitu, padahal kan resikonya buruk ya. tapi janin nampak nyaman juga apabila posisi tidur telentang. tapi saya berganti-ganti posisi saja kadang miring ke kiri kadang telentang. bagaimana ya solusinya?

    Agar Tubuh Sehat dan Ideal Meskipun Bekerja Seharian

  • Oleh : Dwickadeck Doen
  • 4 tahun, 8 bulan yang lalu

    Selamat siang bu bidan, saya Yesa dari losarang mau tanya tentang kesehatan wanita, bagaimana sih cara agar tubuh kita tetap sehat, fit, ideal meskipun kesibukan kita penuh dari pagi sampai sore. Ditunggu jwabanya bu bida terimakasih

  • Oleh : Dwickadeck Doen
  • Tanya Bidan