×

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Bagikan Artikel :

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Pernah melihat seorang wanita yang tampilannya maskulin? Nah jangan salah lho tampilan maskulin pada wanita bisa disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan.

Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal, karena letaknya persis berada di atas ginjal. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fisik pria. Kelenjar ini bekerja terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi berlebihan. Akibatnya, bila terjadi pada wanita, HAK akan membuat penampilan fisik penderitanya menjadi lebih maskulin.

Related Posts :

    Penyakit ini juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejalanya berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

    Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

    Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diturunkan dan bersifat resesif. Artinya, gejala hanya akan muncul jika kelainan genetik tersebut didapatkan dari kedua orang tua.

    Bila seseorang mendapatkan kelainan genetik penyebab HAK dari salah satu orang tua saja, maka ia hanya akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Orang ini dapat menurunkan HAK pada anaknya, meskipun ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

    Kelainan genetik ini membuat jumlah sel kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak.

    HAK juga memengaruhi kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron. Namun berbeda dengan jumlah hormon androgen yang bertambah, jumlah hormon kortisol dan aldosteron justru akan berkurang pada HAK.

    Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada penderitanya.

    Gejala hiperplasia adrenal kongenital

    1. Pada bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin, sehingga jenis kelaminnya menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi ini ditandai dengan pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
    2. Pada bayi Laki-lakiyang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, bayi laki-laki penderita HAK klasik akan memiliki kulit yang lebih gelap serta memiliki penis yang lebih besar dari normal.
    3. Mual
    4. Diare
    5. Kehilangan berat badan dan sulit meningkatkannya kembali
    6. Dehidrasi
    7. Tekanan darah rendah
    8. Pertumbuhan yang cepat saat kanak-kanan dan telat pada dewasa sehingga tinggi badan di bawah rata-rata
    9. Rambut di daerah kemaluan muncul lebih awal
    10. Tumbuh jerawat di usia lebih muda
    11. Obesitas
    12. Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut.
    13. Suara lebih berat.
    14. Gangguan menstruasi.

    Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

    1. Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.
    2. Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
    3. Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

    Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan tersebut, penderita HAK perlu memeriksakan diri secara rutin ke dokter agar kondisinya dapat dipantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.
    Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk serta fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

    About : Citra Dewi Amd. Keb

    Citra Dewi Amd. Keb

    Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

    Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : November 6, 2019

    Pertanyaan Pengunjung :

    Cara mengobati inpotensi

  • Oleh : Ario Hanindito
  • 3 tahun, 10 bulan yang lalu

    Dok saya mau menanyakan bagaimana cara mengobati impotensi dan bisakah ipotensi itu karena saraf yang putus?

    Pilek Pada Anak yang Tak Kunjung Sembuh

  • Oleh : Isti Rahmawati
  • 5 tahun, 9 bulan yang lalu

    Bu bidan saya mau bertanya, anak saya usianya 1,5 tahun, dia sering sekali terkena pilek. Bahkan anak saya sering sekali ingusan yang membuatnya tidak nyaman karena mungkin sulit bernapas. Apakah hal ini wajar ?

    Payudara

  • Oleh : Daura Cika
  • 1 tahun, 9 bulan yang lalu

    Mohon maaf. Saya ingin bertanya. Kenapa ya terkadang payudara saya tiba2 nyeri gtu. Trus menghilang. Dan nyerinya sebentar doang cmn beberapa menit. Apakah itu wajar? Atau bagaimana?
    Trimakasih

  • Oleh : Daura Cika
  • permisi dok saya mau tanya janin saya sehat atau tidak

  • Oleh : masnah
  • 2 tahun, 2 bulan yang lalu

    permisi dok saya mau tanya janin saya sehat atau tidak

  • Oleh : masnah
  • gatal gatal saat hamil

  • Oleh : heidi8931881
  • 5 tahun, 10 bulan yang lalu

    selamat pagi bu bidan, saya mau tanya tentang penyebab dan cara menghilangkan gatal yang berlebihan saat hamil itu bagaimana yah ? gatal yang timbul itu terlalu mengganggu dan saya merasa lebih nyaman pada saat gatal itu langsung di garuk tapi kalo kelamaan di garuk badan saya gampang terluka. itu saja bu, ditunggu jawabannya.

    Tanya Bidan