×

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Bagikan Artikel :

Deteksi Sejak Dini Anak Dengan hiperplasia adrenal kongenital

Pernah melihat seorang wanita yang tampilannya maskulin? Nah jangan salah lho tampilan maskulin pada wanita bisa disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan.

Related Posts :

    Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal, karena letaknya persis berada di atas ginjal. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fisik pria. Kelenjar ini bekerja terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi berlebihan. Akibatnya, bila terjadi pada wanita, HAK akan membuat penampilan fisik penderitanya menjadi lebih maskulin.

    Penyakit ini juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejalanya berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

    Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

    Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diturunkan dan bersifat resesif. Artinya, gejala hanya akan muncul jika kelainan genetik tersebut didapatkan dari kedua orang tua.

    Bila seseorang mendapatkan kelainan genetik penyebab HAK dari salah satu orang tua saja, maka ia hanya akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Orang ini dapat menurunkan HAK pada anaknya, meskipun ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

    Kelainan genetik ini membuat jumlah sel kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak.

    HAK juga memengaruhi kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron. Namun berbeda dengan jumlah hormon androgen yang bertambah, jumlah hormon kortisol dan aldosteron justru akan berkurang pada HAK.

    Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada penderitanya.

    Gejala hiperplasia adrenal kongenital

    1. Pada bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin, sehingga jenis kelaminnya menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi ini ditandai dengan pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
    2. Pada bayi Laki-lakiyang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, bayi laki-laki penderita HAK klasik akan memiliki kulit yang lebih gelap serta memiliki penis yang lebih besar dari normal.
    3. Mual
    4. Diare
    5. Kehilangan berat badan dan sulit meningkatkannya kembali
    6. Dehidrasi
    7. Tekanan darah rendah
    8. Pertumbuhan yang cepat saat kanak-kanan dan telat pada dewasa sehingga tinggi badan di bawah rata-rata
    9. Rambut di daerah kemaluan muncul lebih awal
    10. Tumbuh jerawat di usia lebih muda
    11. Obesitas
    12. Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut.
    13. Suara lebih berat.
    14. Gangguan menstruasi.

    Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

    1. Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.
    2. Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
    3. Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

    Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan tersebut, penderita HAK perlu memeriksakan diri secara rutin ke dokter agar kondisinya dapat dipantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.
    Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk serta fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

    About : Citra Dewi Amd. Keb

    Citra Dewi Amd. Keb

    Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

    Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : November 6, 2019

    Pertanyaan Pengunjung :

    Haid

  • Oleh : Ririn Amrina
  • 8 bulan, 1 minggu yang lalu

    Dok, saya mengalami haid yg tidak teratur, sudah 3 bulan berturut-turut saya mengalami tidak haid. Ada gk obat yg bisa memperlancar haid dok ?
    Terimalasih curhat bidan

  • Oleh : Ririn Amrina
  • Apakah ibu hamil yang punya kista harus menjalani persalinan dengan operasi caesar?

  • Oleh : KaiSsyakurria Beih Tayyeh
  • 5 tahun yang lalu

    Apakah ibu hamil yang punya kista harus menjalani persalinan dengan operasi caesar? Masalahnya usia kandunganku kini sudah 9 bulan tapi bayinya belum turun juga, tolong solusinya ya ibu bidan? terima kasih.

  • Oleh : KaiSsyakurria Beih Tayyeh
  • Bagaimana Cara Menghadapi Anak yang Super Aktif dan Ngga Mau Diam

  • Oleh : leticiabauer1
  • 4 tahun, 9 bulan yang lalu

    Anak saya umurnya 5 tahun, dia tipe anak engga bisa di suruh diam atau bahkan malah ngga dengerin apa yang orang tua bilang. Saya sebagai orang tua kadang merasa kesal karena susah diatur dan bingung mesti ngapain. Apakah menurut bu bidan, tipe anak seperti ini bagus dalam tumbuh kembangnya? dan bagaimana sikap orang tua sebaiknya dalam menghadapi anak yang seperti ini?

    Merasa tidak nyaman di MissV

  • Oleh : azizah Rahmani putri
  • 1 tahun, 4 bulan yang lalu

    Assallamualaikum bu bidan,
    Saya umur 19 tahun dan belum sama sekali melakukan hubungan seksual. sudah 2 minggu an saya merasakan tidak nyaman di lubang vagina saya, seperti ada yang mengganjal atau merasa ada gelembung di dalam lubang vagina,kadang kalo di buat duduk itu terjadi Queefing (tidak berbau). Setelah Queefing tetap saja terasa gelembung di lubang vagina dan sangat tidak nyaman. Kejadian itu terjadi setiap malam,di jam tidur. apakah itu termasuk ke dalam penyakit yg berhubungan dengan kandungan atau semacam nya? Tindakan apa yang harus saya lakukan?

    Haid tidak lancar

  • Oleh : Naisyabilla Sutarno
  • 2 tahun, 7 bulan yang lalu

    Saya mahasiswi usia 18 tahun. Siklus menstruasi saya tidak lancar, terkadang 4 bulan bahkan lebih tidak menstruasi. Apakah seperti itu normal atau ada gangguan? Saya belum periksa ke dokter. Jika ingin lancar menstruasi itu caranya seperti apa?

    Terimakasih

    Tanya Bidan