Salah satu kelainan langka pada bayi baru lahir yaitu harlequin ichthyosis atau sindrom bayi. Harlequin atau ichthyosis kongenital ini mempengaruhi kulit. Sehingga kulit bayi akan bersisik dan kering terus-menerus di seluruh tubuh.
Jika kulit bayi baru lahir yang normal biasanya tampak mulus, tetapi tidak dengan bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis. Harlequin ichthyosis menyebabkan kulit bayi ditutupi dengan lempengan tebal berbentuk berlian yang menyerupai sisik ikan. Bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis kemungkinan besar akan memiliki kulit bersisik merah sepanjang hidupnya.
Selain membuat kulit kering dan bersisik, harlequin biasanya akan membuat seseorang sulit bernapas dan makan. Itulah mengapa bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis membutuhkan perawatan intensif yang segera.
Gejala Harlequin Ichthyosis Pada Bayi Baru Lahir
• Kelopak mata terbalik
• Mata tidak menutup
• Bibir tertarik kencang, sehingga mulut terbuka dan membuat sulit menyusu
• Telinga menyatu dengan kepala
• Tangan dan kaki kecil dan bengkak
• Mobilitas terbatas di lengan dan kaki
• Masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang
• Infeksi pada retakan kulit dalam
• Dehidrasi
• Suhu tubuh rendah
• Natrium tinggi dalam darah, yang dikenal sebagai hipernatremia
Gejala Pada Anak dan Orang Dewasa
• Rambut jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala
• Fitur wajah yang tidak biasa karena kulit yang meregang
• Berkurangnya pendengaran karena penumpukan sisik di telinga
• Masalah dengan gerakan jari karena kulit kencang
• Kuku tebal
• Infeksi kulit berulang
• Kepanasan karena sisik yang mengganggu keringat
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosom. Seseorang bisa menjadi pembawa tanpa benar-benar menderita penyakit tersebut.Misalnya, jika seseorang mewarisi gen dari satu orang tua, maka dia akan menjadi pembawa. Akan tetapi, orang tersebut tidak akan menderita ichthyosis Harlequin.
Namun, jika seseorang mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua, maka dia akan mengembangkan penyakit tersebut. Penelitian menunjukan jika kedua orang tua menjadi pembawa, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak mereka akan memiliki kondisi tersebut. Angka itu berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua pembawa induk.
Menurut National Organisation of Rare Disorders, Harlequin ichthyosis mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 500.000 orang. Jika seseorang memiliki anak dengan Harlequin ichthyosis, penting untuk diingat bahwa tidak ada yang dapat dia lakukan untuk mencegahnya. Demikian pula, tidak ada yang dia lakukan selama kehamilan sehingga menyebabkan kondisi tersebut.
Cara Tahu Seseorang Memiliki atau Pembawa Harlequin Ichthyosis
Jika Bunda berpikir untuk hamil dan mengkhawatirkan riwayat keluarga memiliki Harlequin ichthyosis, pertimbangkan untuk bekerja sama dengan konselor genetik. Mereka dapat mendiskusikan kemungkinan kebutuhan pengujian untuk menentukan apakah Bunda atau suami adalah operator atau pembawa gen Harlequin ichthyosis.
Jika Bunda sudah hamil dan memiliki kekhawatiran, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan tentang pengujian prenatal. Mereka biasanya dapat melakukan pengujian genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.
Cara Mendiagnosa Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan. Tak hanya itu, Harlequin ichthyosis juga dapat dikonfirmasi melalui pengujian genetik.
Bahkan, tes yang dilakukan ini juga dapat menentukan apakah itu jenis ichthyosis lain. Akan tetapi, pengujian genetik tidak menawarkan informasi apa pun tentang keparahan atau prognosis penyakit.
Cara Perawatan dan Pengobatan Harlequin Ichthyosis
- Perawatan Dini
Bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis memerlukan perawatan intensif neonatal, yang mungkin termasuk menghabiskan waktu di inkubator berpemanas dengan kelembapan tinggi. Pemberian susu melalui botol dapat membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi. Pelumasan dan perlindungan khusus dapat membantu menjaga kesehatan mata. - Perawatan Awal dan Insentif Lainnya
Terdapat beberapa cara perawatan lain Harlequin ichthyosis seperti mengoleskan retinoid untuk membantu meluruhkan kulit yang keras dan bersisik, mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi, menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi, menempatkan selang di jalan napas untuk membantu pernapasan, menggunakan tetes mata pelumas atau alat pelindung pada mata - Melindungi dari berbagai virus dan bakteri
Tidak ada obat untuk Harlequin ichthyosis, jadi penatalaksanaan menjadi bagian penting dari setelah perawatan awal diberikan. Kulit melindungi tubuh dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya di lingkungan. Bahkan kulit juga membantu mengatur suhu tubuh dan kehilangan cairan.
Itulah mengapa menjaga kulit agar tetap bersih, lembab, dan kenyal sangat penting bagi anak-anak dan orang dewasa penderita Harlequin ichthyosis. Kulit yang kering dan kencang bisa pecah-pecah dan rentan terhadap infeksi.
About : Citra Dewi Amd. Keb
Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.
