×

Sindrom Pfeiffer, Kelainan Genetik yang dialami 1 diantara 100.000 individu

Bagikan Artikel :

 

Sindrom Pfeiffer adalah kelainan genetik yang ditandai dengan fusi prematur pada sutura tengkorak dan jempol yang lebar dan deviasi serta jari-jari kaki besar.
Tulang-tulang pipih tengkorak (frontal, parietal, temporal, dan oksipital) berkembang dengan baik pada bulan kelima kehamilan. Fusion awal ini mencegah tengkorak tumbuh secara normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang di tangan dan kaki. Sindrom Pfeiffer ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Hanya dialami satuorang di antara 100 ribu individu.

Sebagai contoh Sindrom Pfeiffer terjadi pada pasangan Illona dan Doddy Amijaya berasal dari Pekanbaru–Jakarta dan tinggal di Amerika. Putri mereka Annabella atau Bella menderita Pfeiffer Syndrome type 2. terlahir buta, memiliki bentuk telinga yang sempurna tapi tidak memiliki lubang telinga. Bella juga didiagnosa Sleep Apnea. Jadi ketika dia tidur, ia hanya bernafas 2 sampai 3 kali dalam satu menitnya, bahkan kadang tidak bernafas sama sekali. Ia membutuhkan bantuan G-Tube untuk memasukkan makanan dan minuman khusus langsung ke dalam perutnya. Sebab, kondisi otak kecilnya terhimpit tengkorak kepala dan memengaruhi kemampuannya bernapas dan menelan. Selain G-Tube, ia juga memiliki dua alat bantu jalan.

Penyebab Sindrom Pfeiffer

Salah satu penyebab terjadinya sindrom pfeiffer adalah mutasi gen. Mutasi gen FGFR1 dan atau FGFR2 yang terkait usia lanjut pada ayah, turunan, atau memang terjadi mutasi baru. Induk pembawa mutasi gen dapat menurunkan mutasi pada anaknya. Namun, mereka masih memiliki kemungkinan untuk melewati gen abnormal dari satu induk sebanyak 50 persen di setiap kehamilan. Tapi ketika ibu atau ayah memiliki sedikit gejala dan membawa gen Pfeiffer, maka bayinya akan terkena lebih parah.

Klasifikasi Sindrom Pfeiffer

1. Tipe pertama juga dikenal sebagai sindrom Pfeiffer klasik. Kebanyakan individu dengan sindrom Pfeiffer tipe 1 memiliki kecerdasan dan rentang hidup normal.

2. Pfeiffer tipe 2 dan 3 merupakan bentuk paling parah. Ia melibatkan masalah pada sistem saraf, membatasi pertumbuhan otak, menghambat perkembangan, dan membikin masalah neurologis lainnya. Individu dengan Pfeiffer tipe 2 atau 3 juga memiliki fusi tulang (ankilosis) di siku atau sendi lainnya sehingga mengganggu mobilitas. Mereka juga mengembangkan kelainan wajah dan saluran udara yang menyebabkan masalah pernapasan mengancam jiwa. Tipe ini menyebabkan perpaduan tulang yang lebih luas di tengkorak, ditandai dengan kepala berbentuk semanggi.

Penanganan Sindrom Pfeiffer

Kepala berbentuk semanggi ini juga seringkali diikuti dengan hidrosefalus. Dengan beragam disfungsi akibat Pfeiffer, individu dengan sindrom ini perlu mendapatkan perawatan tepat untuk meminimalisir komplikasi yang dapat mengancam jiwa.

Sebagian besar bayi tidak meninggal karena sindrom Pfeiffer. Namun, banyak anak-anak dengan sindrom Pfeiffer biasanya bertemu dengan tim spesialis medis secara berkala. Tim ini biasanya disertai ahli bedah plastik, bedah saraf, bedah tulang, telinga, dokter hidung, telinga dan tenggorokan (THT), dokter gigi, dan spesialislainnya. Banyak masalah fisik harus diatasi pada sindrom pfeiffer. Sebuah tim ahli bedah yang sering terlibat, termasuk seorang ahli bedah saraf dan ahli bedah plastik khusus. Waktu dan urutanoperasi bervariasi. Operasi pertama biasanya dilakukan pada awal tahun pertama kehidupan, bahkan dalam beberapa bulan pertama. Operasi dapat dilakukan untuk masalah fisik lainnya. Kelainan anggota gerak seringkali tidak dapat diperbaiki. Jika kelainan anggota tubuh tidak menyebabkan hilangnya fungsi, operasi biasanya tidak diperlukan.

Fiksasi sendi siku mungkin sebagian dikoreksi, atau setidaknya diubah untuk mengaktifkan fungsi yang lebih baik.Hidrosefalus, obstruksi saluran napas, gangguan pendengaran, penutupan kelopak mata tidak lengkap, dan kelainan tulang belakang memerlukan perhatian medis segera.

Related Posts :

    Prognosis bagi seorang individu adalah berdasarkan gejala. Individu dengan tipe sindrom Pfeiffer 1 memiliki prognosis lebih baik dari pada individu dengan jenis 2 atau3. Meski orang dengan sindrom Pfeiffer tidak dapat memperoleh penampilan normal, peningkatan yang signifikan kemungkinan terjadi. Menentukan waktu untuk operasi yang benar merupakan faktor penting keberhasilan dan apakah operasi ulangi diperlukan.

    Komplikasi Sindrom Pfeiffer

    Komplikasi serius dari sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernapasan dan hidrosefalus. Masalah pernapasan mungkin disebabkan oleh kelainan trakea atau terkait dengan gangguan pertumbuhan dari midface. Beberapa orangmungkin memerlukan insisi di trakea (trakeostomi). Komplikasi yang serius lebih sering terjadi pada jenis Pfeiffer 2 dan 3. Individu dengan tipe 2 dan 3 yang terkena dampak berat, dan sering tidak bertahan. Kematian mungkin timbul dari kelainan otak berat, masalah pernapasan, prematur, dan komplikasi bedah. Bahkan tanpa disertai hidrosefalus, keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental yang umum (dalam jenis 2 dan 3). Dislokasi lebih rendah pada mata mungkin begitu berat sehingga bayi tidak dapat menutup kelopaknya. Individu dengan tipe 2 dan 3 juga mungkin akan mengalami kejang.

    About : Citra Dewi Amd. Keb

    Citra Dewi Amd. Keb

    Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

    Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : July 25, 2018

    Pertanyaan Pengunjung :

    Bingung dengan seseorang yang ngasih harapan ke kita ngajak serius sedangkan dia

  • Oleh : fajar prasetyo
  • 5 bulan, 2 minggu yang lalu

    Dia tadinya mau ngajak serius sama saya dan saya juga mau serius sama dia …dan sedangkan dia punya pacar.
    Dia pernah ditinggal pacarnya nikah ?
    Saya takut kalau dia masih punya fikiran kalau menganggap cwo itu sama semua?

    Bagaimana cara membangun karakter anak lebih mandiri

  • Oleh : Gigin Gumay
  • 3 tahun, 3 bulan yang lalu

    Selamat siang ibu bidan, begini saya ingin menanyakan tentang bagaimana cara membangun kepribadian anak, supaya dia bisa menjadi lebih mandiri gitu bu, biar ga manja, apa-apa harus selalu sama orang tuanya, itu kan kalau terlalu seperti itu ga baik kan ya bu? itu saja, terima kasih saya tunggu jawabannya.

    Kehamilan

  • Oleh : Hilman Suhilman
  • 3 tahun, 1 bulan yang lalu

    Selamat siang bu bidan , Pada saat hamil 24 minggu dokter baru memberirahukan ke saya bahwa janin yang dikandung mengalami gangguan perkembangan. setelah saya kontrol 2 minggu kemudian dan dilakukan USG, dokter menyatakan janin saya tidak bernafas lagi, dan sepertinya sudah tidak ada sekitar 1 minggu. Yang ingin saya tanyakan apa penyebab gangguan pertumbuhan pada janin dan apakah bisa diketahui dari awal kehamilan?

    Penyakit Azoospermia akibat Leukosit Tinggi

  • Oleh : Hilman Suhilman
  • 1 tahun yang lalu

    Pagi bu bidan, nama saya Saddam usia 26 tahun dan saya sudah menikah hampir dua tahun tapi belum memiliki anak. Setelah diperiksa, menurut dokter saya mengidap penyakit azoospermia karena leukosit tinggi. Saya masih mengkonsumsi obat dari dokter tapi ada cara lain kah bu bidan yang lebih alami ? Terima kasih mohon dijawab bu bidan.

    Bercak Hitam Saat Menstrulasi

  • Oleh : Marini Sjola Manoppo
  • 3 tahun, 1 bulan yang lalu

    Dok, saya mau bertanya. Biasanya kan tanggal sekarang ini saya jadwalnya menstrulasi, namun 2 hari belakang ini saya melihat di celana dalam saya ada bercak hitam sering sekali membuat gatal bagian miss V saya, mau tau dong apa sih penyebabnya itu?

  • Oleh : Marini Sjola Manoppo
  • Recent Topics

  • Baru-baru ini :

  • Follow Kami Di :

  • Tanya Bidan