×

Sindrom Pfeiffer, Kelainan Genetik yang dialami 1 diantara 100.000 individu

Bagikan Artikel :

 

Sindrom Pfeiffer adalah kelainan genetik yang ditandai dengan fusi prematur pada sutura tengkorak dan jempol yang lebar dan deviasi serta jari-jari kaki besar.
Tulang-tulang pipih tengkorak (frontal, parietal, temporal, dan oksipital) berkembang dengan baik pada bulan kelima kehamilan. Fusion awal ini mencegah tengkorak tumbuh secara normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang di tangan dan kaki. Sindrom Pfeiffer ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Hanya dialami satuorang di antara 100 ribu individu.

Sebagai contoh Sindrom Pfeiffer terjadi pada pasangan Illona dan Doddy Amijaya berasal dari Pekanbaru–Jakarta dan tinggal di Amerika. Putri mereka Annabella atau Bella menderita Pfeiffer Syndrome type 2. terlahir buta, memiliki bentuk telinga yang sempurna tapi tidak memiliki lubang telinga. Bella juga didiagnosa Sleep Apnea. Jadi ketika dia tidur, ia hanya bernafas 2 sampai 3 kali dalam satu menitnya, bahkan kadang tidak bernafas sama sekali. Ia membutuhkan bantuan G-Tube untuk memasukkan makanan dan minuman khusus langsung ke dalam perutnya. Sebab, kondisi otak kecilnya terhimpit tengkorak kepala dan memengaruhi kemampuannya bernapas dan menelan. Selain G-Tube, ia juga memiliki dua alat bantu jalan.

Penyebab Sindrom Pfeiffer

Salah satu penyebab terjadinya sindrom pfeiffer adalah mutasi gen. Mutasi gen FGFR1 dan atau FGFR2 yang terkait usia lanjut pada ayah, turunan, atau memang terjadi mutasi baru. Induk pembawa mutasi gen dapat menurunkan mutasi pada anaknya. Namun, mereka masih memiliki kemungkinan untuk melewati gen abnormal dari satu induk sebanyak 50 persen di setiap kehamilan. Tapi ketika ibu atau ayah memiliki sedikit gejala dan membawa gen Pfeiffer, maka bayinya akan terkena lebih parah.

Klasifikasi Sindrom Pfeiffer

1. Tipe pertama juga dikenal sebagai sindrom Pfeiffer klasik. Kebanyakan individu dengan sindrom Pfeiffer tipe 1 memiliki kecerdasan dan rentang hidup normal.

2. Pfeiffer tipe 2 dan 3 merupakan bentuk paling parah. Ia melibatkan masalah pada sistem saraf, membatasi pertumbuhan otak, menghambat perkembangan, dan membikin masalah neurologis lainnya. Individu dengan Pfeiffer tipe 2 atau 3 juga memiliki fusi tulang (ankilosis) di siku atau sendi lainnya sehingga mengganggu mobilitas. Mereka juga mengembangkan kelainan wajah dan saluran udara yang menyebabkan masalah pernapasan mengancam jiwa. Tipe ini menyebabkan perpaduan tulang yang lebih luas di tengkorak, ditandai dengan kepala berbentuk semanggi.

Penanganan Sindrom Pfeiffer

Kepala berbentuk semanggi ini juga seringkali diikuti dengan hidrosefalus. Dengan beragam disfungsi akibat Pfeiffer, individu dengan sindrom ini perlu mendapatkan perawatan tepat untuk meminimalisir komplikasi yang dapat mengancam jiwa.

Sebagian besar bayi tidak meninggal karena sindrom Pfeiffer. Namun, banyak anak-anak dengan sindrom Pfeiffer biasanya bertemu dengan tim spesialis medis secara berkala. Tim ini biasanya disertai ahli bedah plastik, bedah saraf, bedah tulang, telinga, dokter hidung, telinga dan tenggorokan (THT), dokter gigi, dan spesialislainnya. Banyak masalah fisik harus diatasi pada sindrom pfeiffer. Sebuah tim ahli bedah yang sering terlibat, termasuk seorang ahli bedah saraf dan ahli bedah plastik khusus. Waktu dan urutanoperasi bervariasi. Operasi pertama biasanya dilakukan pada awal tahun pertama kehidupan, bahkan dalam beberapa bulan pertama. Operasi dapat dilakukan untuk masalah fisik lainnya. Kelainan anggota gerak seringkali tidak dapat diperbaiki. Jika kelainan anggota tubuh tidak menyebabkan hilangnya fungsi, operasi biasanya tidak diperlukan.

Fiksasi sendi siku mungkin sebagian dikoreksi, atau setidaknya diubah untuk mengaktifkan fungsi yang lebih baik.Hidrosefalus, obstruksi saluran napas, gangguan pendengaran, penutupan kelopak mata tidak lengkap, dan kelainan tulang belakang memerlukan perhatian medis segera.

Prognosis bagi seorang individu adalah berdasarkan gejala. Individu dengan tipe sindrom Pfeiffer 1 memiliki prognosis lebih baik dari pada individu dengan jenis 2 atau3. Meski orang dengan sindrom Pfeiffer tidak dapat memperoleh penampilan normal, peningkatan yang signifikan kemungkinan terjadi. Menentukan waktu untuk operasi yang benar merupakan faktor penting keberhasilan dan apakah operasi ulangi diperlukan.

Komplikasi Sindrom Pfeiffer

Komplikasi serius dari sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernapasan dan hidrosefalus. Masalah pernapasan mungkin disebabkan oleh kelainan trakea atau terkait dengan gangguan pertumbuhan dari midface. Beberapa orangmungkin memerlukan insisi di trakea (trakeostomi). Komplikasi yang serius lebih sering terjadi pada jenis Pfeiffer 2 dan 3. Individu dengan tipe 2 dan 3 yang terkena dampak berat, dan sering tidak bertahan. Kematian mungkin timbul dari kelainan otak berat, masalah pernapasan, prematur, dan komplikasi bedah. Bahkan tanpa disertai hidrosefalus, keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental yang umum (dalam jenis 2 dan 3). Dislokasi lebih rendah pada mata mungkin begitu berat sehingga bayi tidak dapat menutup kelopaknya. Individu dengan tipe 2 dan 3 juga mungkin akan mengalami kejang.

Related Posts :

    About : Citra Dewi Amd. Keb

    Citra Dewi Amd. Keb

    Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.

    Untuk konsultasi via WhatsApp klik disini :

  • Bagikan Artikel :

    Terkahir Di Edit : July 25, 2018

    Pertanyaan Pengunjung :

    Tentang mslh alat reproduksi wanita

  • Oleh : Husnul Mubarok
  • 2 tahun, 2 bulan yang lalu

    Istri melahirkan normal akan tetapi pendarahan dan di jahit vaginaya dan pertanyaan ya knpa kalu stlh berhubungan istri sy kesakitan Bu bidan? Apakah bahaya? Trmksh

    Aisyah Putri Setiawan

  • Oleh : Bunga Handayani
  • 2 tahun, 7 bulan yang lalu

    Siang Dok, Saya wanita berusia 22 Tahun mau bertanya tentang flek yang keluar seperti menstrulasi. Saat ini, saya sering kali haid yang tidak teratur yang sering kali mundur dan maju setidaknya 6 bahkan 10 hari dari tanggal bulan kemarin. Saat ini tubuh saya sering merasakan gejala gejala akan datangnya haid, namun tidak kunjung datang juga bahkan hanya keluar flek hitam sedikit saat cebok setelah buang air kecil. Sampai saat ini saya mersakan nyeri di bagian punggung dan kram dibagian perut seperti haid namun tak kunjung juga. Apakah ini kondisi yang normal dirasakan?

    telat haid

  • Oleh : ursulakimmel80
  • 3 tahun yang lalu

    kenapa ya saya telat haid 1 minggu, memang sih 5 bulan kebelakang haid saya sempat tidak teratur, suka mundur. tapi 3 bulan kebelakang sempat teratur dan sekarang tidak teratur lagi. udah di tespek juga cuma 1 garis, takut kenapa-napa 🙁

    Wasir / Ambeien Saat Hamil

  • Oleh : Ririn
  • 4 tahun, 7 bulan yang lalu

    Selamat pagi, saat ini saya tengah mengandung usia 8 bulan. Beberapa hari yang lalu saya mengalami sembelit, yang berujung (mohon maaf) anus saya perih. Saya pikir itu akan sembuh dalam sehari, tetapi kini rasa sakit dan perih bertambah parah, juga seperti ada yang mengganjal. Saya mendiskusikannya dengan suami saya, dan kami rasa itu adalah wasir / ambeien. Yang mau saya tanyakan, apakah bagi ibu hamil itu adalah kondisi yang wajar, dan apakah akan berdampak buruk bagi persalinan saya yang hanya beberapa minggu lagi? Lalu bagaimana cara mengobatinya?
    Terimakasih

  • Oleh : Ririn
  • Tentang hubungan seksual

  • Oleh : Teguh Roy
  • 2 tahun, 3 bulan yang lalu

    Saya hubungan seksual 5 kali dengan pacar saya tanpa menggunakan kondom tpi sperma nya keluar di luar itu dapat hamil apa tidak

    Tanya Bidan