Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi (pembuahan). Kelainan kongenital merupakan sebab penting terjadinya abortus (keguguran), IUFD (bayi lahir di dalam kandungan) dan kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah (BBLR).
Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Kelainan kongenital dapat di deteksi dengan beberapa cara pemeriksaan misalnya pemeriksaan ultrasonografi (USG), pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
Salah satu kelainan kongenital adalah ensephalokel, yaitu suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Bisa di belakang kepala, puncak kepala, atau di antara dahi dan hidung. Melalui celah inilah, sebagian struktur otak dan selaput otak keluar. Akibat kelainan ini kelumpuhan anggota gerak, keterlambatan perkembangan, retardasi mental, dan kejang yang berulang.
Faktor Penyebab Ensefalokel
1. Infeksi
2. Faktor usia ibu yang terlalu muda (< 20 tahun) atau terlalu tua ketika hamil (>35 tahun)
3. Mutasi genetik
4. Serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Sebaiknya sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup.
Proses Terjadinya Ensefalokel
Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Kegagalan penutupan tabung saraf ini disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang cranium saat dalam uterus (rahim) seperti kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya infeksi pada saat kehamilan terutama infeksi TORCH, mutasi gen (terpapar bahan radiologi), obat–obatan yang mengandung bahan yang terotegenik. Ensefalokel disebabkan oleh defek tulang kepala (lubang tulang kepala), biasanya terjadi dibagian occipitalis, nasal, frontal, atau parietal.
Gejala Ensefalokel
1. Hidrosefalus
2. Kelumpuhan keempat anggota gerak
3. Mikrosefalus (kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata)
4. Gangguan penglihatan, keterbelakangan mental, dan pertumbuhan.
5. Ataksia (kecacatan dengan koordinasi fisik, seperti berjalan, keseimbangan, ucapan, penglihatan dan menelan).
6. Kejang
Penatalaksanaan pada Bayi dengan Ensefalokel
1. Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka dengan kasa steril setelah lahir.
2. Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah infeksi otak yang sangat berbahaya. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol kedalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasil (kelainan yang mengenai kranio tulang kepala)
3. Pasca operasi perhatikan luka agar tidak basah, ditarik atau digaruk bayi, perhatikan mungkin terjadi hidrosefalus, ukur lingkar kepala, pemberian antibiotik dan pemeriksaan rutin pada tenaga kesehatan.
Pencegahan Kelainan Kongenital Pada Bayi
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baikya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengkonsumsi makanan bergizi serta menambah suplemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi. Sumber asam folat banyak didapatkan dari:
1. Sayuran seperti bayam, asparagus, brokoli, lobak hijau, selada romaine, kecambah.
2. Kacang segar atau kering, kacang polong, gandum, biji bunga matahari.
3. Produk biji-bijian yang diperkaya (pasta, sereal, roti)
4. Buah-buahan tinggi asam folat seperti jeruk, tomat, nanas, melon , jeruk bali, pisang, strawberry, alpukat, pisang
5. Susu
6. Putih Telur
Selain itu deteksi dini pemeriksaan toksoplasma atau TORCH sebelum kehamilan, petimbangkan kembali kehamilan pada usia kurang dari 20 tahun dan lebih dari 35 tahun. Lakukan pemeriksaan rutin ketika kehamilan pada bidan atau dokter kandungan
About : Citra Dewi Amd. Keb
Bidan Citra Dewi Am.Keb merupakan alumnus Stikes Jenderal Achmad Yani Cimahi angkatan 2016 yang lahir pada 15 juni 1995. Aktif sebagai Interactive Medical Advisor di www.curhatbidan.com. Bagi saya menjadi seorang bidan adalah pekerjaan mulia yang memberikan pelayanan dengan hati nurani. Bidan berperan dalam luang lingkup kesehatan dasar masyarakat. Mulai dari bayi, remaja, pasangan usia subur sampai lanjut usia. Saya berharap mampu memberikan pelayanan kesehatan keluarga anda.
